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¿Nos sobra ADN?

Esta es mi entrada de hoy en el blog de piratas de la ciencia. Es la segunda. La primera fue: Investigar jugando.

 

DNA basura

A todos los que estudiamos genética hace algunos años, nos enseñaron que la mayor parte del ADN de muchos organismos no tiene ninguna función conocida. De hecho, el nombre de  “ADN basura” (“junk DNA” en inglés) con el que lo denominaron algunos grandes científicos, entre ellos el mismísimo Francis Crick, es totalmente descriptivo de lo que se esperaba de él. Incluso se pensaba que ni siquiera se expresaba en las células. Esta explicación chocó de frente con lo que yo siempre había pensado: “los seres vivos son máquinas con engranajes casi perfectos y optimizados durante miles de años”. ¿Cómo iba a dejar un organismo que la inmensa mayoría de la información que le caracteriza no sirviera para nada?

Gracias a las investigaciones llevadas a cabo en los últimos años sobre estas regiones, ahora sabemos que no es así. En los últimos años se está sustituyendo el nombre de “ADN basura” por el de “ADN no codificante“.  El término “no codificante” significa que no van a dar lugar a proteínas. Podemos encontrar gran variedad de unidades reguladoras, como los microARNs, que son moléculas de ARN con una importancia crucial en la regulación de muchos procesos, copias de  genes que han perdido su función, llamados pseudogenes, o zonas repetitivas en tándem. En definitiva, multitud de elementos reguladores y elementos cuyas funciones son completamente desconocidas y que regulan las zonas consideradas clásicamente como “importantes”.

Si nos centramos en el genoma humano, entre el 98.5 y el 98% es ADN no codificante. Es decir, la inmensa mayoría de nuestro genoma no se traduce a proteína y no sabemos asignarle ninguna función conocida. Con la secuenciación del genoma humano a principios de siglo, pensábamos que entraríamos en la fase de la proteómica, era el momento de definir todas las proteínas y conocer su función. En parte sí fue así, pero el problema se complicó con estos nuevos elementos. El horizonte de la regulación de la expresión genética se alejó y era como si hubiéramos vuelto a empezar el camino de su entendimiento.

En definitiva, cuanto más sabemos acerca de cómo está estructurada la información genética, más preguntas brotan sobre su estructura y más se complica entender cómo se comporta tanto a nivel funcional como estructural. Aunque se están haciendo muchos esfuerzos por entender estas regiones (como ejemplo, el número de artículos relacionados con los microRNAs: 14.613), aun estamos lejos de conocer todos los procesos en los que están implicados. Quedan muchas incógnitas por resolver. ¿Qué tendrá más importancia, los elementos funcionales o sus reguladores? ¿Cuántos de ellos regularán el mismo proceso? ¿Cuántos nuevos elementos reguladores aparecerán? ¿Habrá un cambio sustancial en cómo entendemos el genoma y su función?

Fuente de la imagen aquí.

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Versió en valencià

A tots els que estudiàrem genètica fa alguns anys, ens ensenyaren que la major part de l’ADN de molts organismes no té cap funció coneguda. De fet, el nom “ADN escombraire” (“junk DNA” en anglès) amb el que denominaren alguns grans científics, entre ells el mateix Francis Crick, és totalment descriptiu del que s’espera d’ell. Inclús es pensava que ni tan sols s’expressava en les cèl·lules. Esta explicació va xocar de front amb el que jo havia pensat sempre: “els éssers vius són màquines amb engranatges quasi perfectes i optimitzats durant milers d’anys”. Cóm anava a deixar un organisme que la immensa majoria de la informació que el caracteritza no servira per res?

Gràcies a les investigacions dutes a terme en els últims anys sobre estes regions, ara sabem que no és així. En els últims anys s’està substituint el nom “d’ADN escombraire” pel de “ADN no codificant“. El terme “no codificant” significa que no van a donar lloc a proteïnes. Podem trobar una gran varietat d’unitats reguladores, com els microARNs, que són molècules d’ARN amb una importància crucial en la regulació de molts processos, còpies de gens que han perdut la seua funció, anomenats pseudogens, o zones repetitives en tàndem. En definitiva, multitud d’elements reguladors i elements les funcions dels quals són completament desconegudes i que regulen les zones considerades clàssicament com “importants”.

Si ens centrem en el genoma humà, entre el 98.5 i el 98% és ADN no codificant. És a dir, la immensa majoria del nostre genoma no es tradueix a proteïna i no sabem assignar-li cap funció coneguda. Amb la seqüenciació del genoma humà a principis de segle, pesàvem que entraríem en la fase de la proteòmica, era el moment de definir totes les proteïnes i conèixer la seua funció. En part si fou així, però el problema es va complicar amb estos nous elements. L’horitzó de la regulació de l’expressió genètica s’allunyà i era com si haguérem tornat a començar el camí del seu enteniment.

En definitiva, quant més sabem sobre cóm està estructurada la informació genètica, més preguntes brollen sobre la seua estructura i més es complica entendre cóm es comporta tant a nivell funcional com estructural. Encara que s’estan fent molts esforços per entendre estes regions (com exemple, el nombre d’articles relacionats amb els microRNAs: 14.613), encara estem lluny de conèixer tots els processos en els que estan implicats. Queden moltes incògnites per resoldre. Què tindrà més importància, els elements funcionals o els seus reguladors? Quants d’ells regularan el mateix procés? Quants nous elements reguladors apareixeran? Hi haurà un canvi substancial en cóm entenem el genoma i la seua funció?

Jorge

One Comment

  1. Hola, es bien conocido una gran parte de nuestro genoma es no codificante y sus funciones entre otras son (i) la regulación de las propias secuencias codificantes (secuencias promotoras o enhancers), (ii) la expresión de microRNAs o (iii) secuencias aisladores de unidades transcripcionales. Cuanto de este ADN no codificante es clave para la vida tal y como la entendemos es todavía desconocido pero no debería descartarse el hecho de que muchas de estas secuencias sean irrelevantes y sean simplemente el resultado genético sobre el que se establecen los mas de 40.000 genes que componen nuestro genoma. Sin duda mas evidencias genéticas deberán desarrollarse en los próximos años para el esclarecimiento de este “misterio” científico. Un saludo.

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